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GENÉTICA MÉDICA EM NEUROPEDIATRIA
A Genética Médica aplicada à Neuropediatria permite compreender as causas genéticas de alterações neurológicas e do neurodesenvolvimento, auxiliando no diagnóstico, no acompanhamento clínico e no aconselhamento familiar.
Autismo e genética paterna.
Estudos científicos recentes demonstram que o Transtorno do Espectro Autista (TEA) possui forte contribuição genética, envolvendo múltiplos fatores.
Aproximadamente 80% das mutações genéticas espontâneas associadas ao autismo têm origem paterna. Isso ocorre porque as células germinativas masculinas se replicam continuamente ao longo da vida, aumentando a chance de mutações genéticas ao longo do tempo.
Pesquisas populacionais mostram que a idade paterna avançada está associada a um aumento no risco de TEA, sem que isso represente culpa ou responsabilidade direta dos pais.
O autismo é uma condição multifatorial, envolvendo fatores genéticos, epigenéticos e ambientais. A compreensão desses mecanismos permite diagnósticos mais precoces, intervenções mais direcionadas e melhor suporte às famílias.
Dra. Catarina FN Rojas
Neurologia da Infância e AdolescênciaNeurologia
RQE 104209Neurologia Infantil | RQE 1042091
Aspectos Genéticos do TEA
O Transtorno do Espectro Autista não é causado por um único gene, mas por uma combinação complexa de variações genéticas que influenciam o desenvolvimento cerebral.
Estima-se que entre 60% e 90% dos casos apresentem contribuição genética significativa, envolvendo genes relacionados à comunicação entre neurônios, organização das sinapses e regulação da expressão gênica.
A investigação genética é especialmente indicada em casos de atraso global do desenvolvimento, epilepsia associada, características clínicas específicas ou histórico familiar relevante.
Identificar uma alteração genética não significa rotular a criança, mas compreender melhor o funcionamento do seu cérebro e direcionar intervenções mais personalizadas, sempre com foco no cuidado integral.
Dra. Catarina FN Rojas
Neurologia da Infância e AdolescênciaNeurologia
RQE 104209Neurologia Infantil | RQE 1042091